摘要：破解DEE的困境，需要“好药”去攻克疾病，需要“好政策”去铺就道路，更需要一个“好的支持生态”去守护患者全生命周期。

　　本届进博会期间，由蔻德罕见病中心与灵北共同发起的“构建DEE健康新生态：聚焦发育性癫痫性脑病的科学突破与全方位支持”圆桌论坛在医药馆举办。论坛汇聚了来自医疗界、产业及患者组织的多方代表，共同探讨DEE这一难治性神经罕见病的临床挑战、创新药物进展、政策支持与患者关怀体系构建等关键议题。

　　聚焦未满足需求，点亮DEE治疗新希望

　　发育性癫痫性脑病(DEE)是一组神经发育性疾病，在儿童早期起病，以难治性癫痫发作和发育停滞或倒退为特征，是一组具异质性的严重癫痫综合征。据统计，发育性癫痫性脑病的总体发病率已超过1/2000例活产儿，病死率为17%-50%，即便患儿有幸存活，往往也会遗留严重的神经系统残疾，给家庭和社会造成沉重负担，存在迫切的未满足需求。

　　复旦大学附属儿科医院神经科郁莉斐教授，同时也是bexicaserin在中国III期临床研究的主要研究者之一，深入分析了当前的临床挑战。她指出：“DEE属于难治性癫痫。一个孩子被确诊，往往就预示着一个家庭将踏上漫长而艰辛的征程。这些孩子和家庭的需求是具体而迫切的，他们需要有效的治疗方案和系统的社会支持。当前，DEE的治疗仍以传统抗癫痫药物为主，疗效不理想且长期耐受性较差，临床迫切需要一款安全有效的治疗药物。”

　　面对DEE治疗的挑战，创新药物bexicaserin前期的临床数据显示了有效性和安全性方面的潜力，针对DEE具有广泛且持久的抗癫痫发作效果，有望成为目前“同类最优”的创新药物。这一创新疗法去年获得美国FDA的突破性疗法认定，近期获得中国国家药品监督管理局药品审评中心(CDE)“突破性治疗药物”认定。

　　对此，灵北中国总经理张一帆表示：“灵北在神经科学领域有70多年的积淀，DEE所属的神经罕见病领域正是公司重点推动研发创新的领域之一。我们深知DEE患者群体长期面临着治疗选择有限、疾病控制不佳的严峻挑战，对新疗法的需求极为迫切。正因如此，bexicaserin获得突破性治疗药物认定对灵北来说意义重大，突破性治疗药物认定为bexicaserin提供了与监管机构早期沟通的契机，有望显著加快其研发与引入进程。”

　　共建支持生态，多方协力守护患者未来

　　面对DEE等罕见病的严峻挑战，除了创新药物和利好的支持政策，还需要构建一个全面的支持生态体系，这一目标的实现，离不开政府、医药企业、医疗专家、患者组织、患者家庭以及社会各界的紧密协作。

　　作为论坛的联合发起方之一，蔻德罕见病中心创始人、瑞鸥公益基金会联合创始人黄如方描绘了患儿家庭面临的严峻现实：“从漫长而曲折的诊断之路，到极其有限的治疗选择，再到巨大的经济压力与精神负担，儿童罕见病家庭的每一个环节都充满艰辛。”他指出，罕见病不仅仅是医学问题，对包括DEE在内的儿童罕见病患者的支持是一个社会化的系统工程。需要政府的顶层设计，医院的诊疗能力，企业的创新药物，以及患者组织的社群支持，多方协同，缺一不可。

　　国家儿童医学中心主任、复旦大学附属儿科医院院长王艺教授阐述了医疗机构在其中扮演的关键角色。“在医院内部，我们正整合多学科资源，建立标准化的多学科联合诊疗模式，为患儿提供一站式服务，并建立与基层联动的长期管理机制。”据悉，儿科医院是bexicaserin III期临床研究的参与机构之一。

　　头图为DEE圆桌论坛启动。主办方供图