拷贝数变异（CNV）是导致多种遗传性疾病的关键因素之一，随着CNV检测技术分辨率不断提升，临床解读面临数据量大、流程复杂、解读周期长等挑战。尽管ACMG/ClinGen指南为CNV分类提供了标准化框架，但人工解读仍存在效率低、主观性强以及实验室间一致性不足等问题。

　　为解决这一临床痛点，贝瑞基因（000710）早在2020年就发布了基于自然语言处理（NLP）的人工智能CNV解读软件——CNVisi （Copy Number Variation intergrated system of interpretion）[1]，旨在实现从CNV注释、分类到报告生成的全流程智能化，显著提升临床解读效率和结果一致性。在长期的临床实践中，CNVisi 临床效能广受好评。

　　近日，复旦大学附属妇产科医院徐晨明教授团队基于大规模真实世界临床队列对CNVisi 进行了系统性能评估[2]，相关研究成果发表于国际权威杂志Journal of Translational Medicine (IF=7.5)。研究显示：CNVisi 与遗传专家分类的一致性高达99.6%，为该软件在临床实验室的可靠应用提供了强有力支持。

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　　CNVisi 致病性分类性能优异

　　在包含1000个已明确分类CNV的回顾性验证中，CNVisi 区分致病性CNV (P/LP) 的总体准确率达97.7%。

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　　临床效用获大规模前瞻性数据支持

　　研究共纳入2443例临床CNV-seq样本，从中提取5861个CNV，去重后对3384个CNV进行系统评估：

　　分类一致性高：

　　CNVisi 与遗传专家分类的准确率高达99.6%。（评估中未出现致病性CNV（P/LP）被误判为良性（B/LB）的情况，即无漏检）

　　全流程高效支持：

　　在全部2443例样本中，96.9%（2367）的CNV-seq样本可由CNVisi 实现准确、高效的初步解读与报告生成，极大地提升了实验室的整体效率。

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　　不一致分析揭示软件优势与改进方向

　　研究进一步对154个符合报告要求的CNV进行深度分析，发现23例与专家判断不一致，主要原因集中于：

　　低外显区域重叠（10/23）：

　　CNVisi 在部分区域评分高于专家保守判断，但软件能够明确标注此类区域，有效提示审核人员重点关注，体现其良好的辅助决策价值。

　　文献证据未自动化评分（5/23）：

　　CNVisi 虽无法自动完成文献评分，但能自动检索并呈现相关文献，显著节省专家查阅时间，提升评审效率。

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　　横向对比彰显综合性能优势

　　与主流的ClassifyCNV、AnnotSV在相同数据集上的对比显示，CNVisi 在多项关键指标上表现全面领先，综合性能（F1分数）优于同类工具。

　　注：F1分数是用于评估分类模型性能的重要指标，同时兼顾精确率和召回率的调和平均数，分数的值范围从0到1，值越大表示模型性能越好。

　　更赋能专家

　　CNVisi 不仅实现自动化分类，更能一键生成包含结构化证据的临床报告初稿，将专家从繁重检索工作中解放，助其聚焦于复杂案例的最终判断。

　　持续迭代路径清晰

　　尽管在文献自动评分方面存在局限，但其已具备完善的文献检索与展示功能。未来通过集成机器学习与自动化文献摘要技术，CNVisi 的智能化水平有望进一步提升。

　　推动标准化与一致性

　　作为支持ACMG/ClinGen指南的智能工具，CNVisi 有助于缩小实验室间解读差异，提升CNV报告的整体质量与可比性。

　　CNVisi 的开发与临床验证，标志着人工智能在遗传变异解读领域实现了从方法探索到临床落地的重要跨越。该软件不仅是高效的自动化工具，更是与遗传专家协同工作的“智能助手”。其推广应用将有力推动CNV解读的标准化、高效化与一致性，助力精准医疗在遗传诊断领域的深入实践。