一位七旬老人，因胸背痛数月疑似脊柱肿瘤入院。诊疗团队从其有美国居留史中捕获到关键暴露线索，考虑罕见境外输入性感染。最终，借助金域医学（603882）MetaBlood 血流感（885879）染靶向测序技术，临床成功锁定致病元凶——波萨达斯球孢子菌，确诊该患者为罕见的山谷热。
MetaBlood 检测结果
山谷热是美国西部典型地方性流行病，因症状隐匿、临床表现与肺炎、肿瘤等疾病高度相似，极易发生漏诊、误诊。近年来，我国已出现输入性病例，该病原已被纳入“国家新发突发病原微生物”监测名单，与尼帕病毒、亨德拉病毒等高致病性病原体同属重点监管范畴。金域医学（603882）MetaBlood 为此类罕见疑难感染病例提供了精准诊疗新路径，助力筑牢输入性病原防控屏障。
隐匿性强、误诊率高的
输入性真菌病
山谷热的致病原为球孢子菌属真菌，主要包含粗球孢子菌、波萨达斯球孢子菌两种，此次患者感染的波萨达斯球孢子菌是引发该病的主要病原之一。该病菌为地方性、双相性真菌，生存于土壤、尘埃中，广泛分布于美国西南部及太平洋（601099）部分地区。
其感染途径隐匿。土壤中的球孢子菌以腐生霉菌形态生长，菌丝体断裂后产生具有传染性的关节孢子，在风力、建筑施工、农业活动等外力作用下，孢子会形成气溶胶悬浮于空气中，人体通过吸入气溶胶化的关节孢子即可感染。值得注意的是，山谷热不会人传人，仅通过环境孢子吸入传播。
图片来源：参考文献[1]
40-49岁成年人为山谷热高发人群，男性感染及发展为重症、播散性疾病的概率高于女性。农业、建筑等长期接触土壤扬尘的从业者，以及到访或居住在流行地区及周边人群，感染风险远高于普通人群。
临床上，山谷热表现极具迷惑性，是其高误诊率的核心原因。约60%感染者无明显不适，有症状者多出现发热、咳嗽、乏力、盗汗、呼吸短促、头痛、肌肉痛等表现，与细菌性社区获得性肺炎相似；肺部病变形成的肿块，又与肺癌临床表现高度重合。若感染持续进展，病菌可发生播散，累及骨骼、脊柱、皮肤、软组织、中枢神经系统等部位。
目前临床常规检测手段包括血清学检测、抗原检测、组织病理检查等。真菌培养是诊断的金标准，标本可来自痰液、支气管肺泡灌洗液、其他体液或组织。但培养耗时长，且必须在生物安全三级实验室中进行，难以满足临床快速精准诊疗的需求，易延误病情。
精准检测+科学防控，
破解罕见真菌病诊疗难题
针对诸如波萨达斯球孢子菌这类罕见真菌难培养、症状无特异性、常规检测易漏诊的特点，MetaBlood 提供了精准高效的解决方案。该技术专为血液、组织、病理切片等高宿主背景样本设计，基于探针杂交捕获的高通（QCOM）量测序原理，覆盖22000+种病原微生物和2000+种耐药/毒力基因，相较传统mNGS，病原检出灵敏度提升100倍，且一天内即可出结果。
凭借超广谱、高灵敏、标本兼容性强的优势，MetaBlood 可有效弥补传统检测短板，即便在免疫检测、真菌培养结果均为阴性的情况下，也能精准锁定波萨达斯球孢子菌等罕见致病病原体，为不明原因发热、疑似感染、久治不愈的呼吸道及全身病变病例提供精准诊断依据，助力临床实现早发现、早确诊、早治疗。
目前全球暂无山谷热获批疫苗，减少环境暴露是核心预防手段。若居住或将前往流行地区，需注意防护，回国出现相关症状需及时就医并主动告知暴露史，配合检查。
日常防护
沙尘天气尽量减少外出，远离建筑工地、农田等扬尘高发区域；外出规范佩戴N95口罩，室内开启空气净化器，阻断孢子气溶胶吸入途径。
重点筛查
免疫功能低下人群、孕妇、糖尿病患者等高危群体，若有疫区旅居史，需定期开展专项筛查，规避重症感染风险。
职场防控
建筑、农业等高危行业雇主需开展防控培训，通过湿化土壤、规范作业流程等方式严控扬尘，降低职业暴露风险。
