扬子晚报讯(记者吕彦霖)近日，南京鼓楼医院（884301）联合省内4家机构组建协同体，经严格评审获批中国出生缺陷干预救助基金会“出生缺陷疑难疾病诊断项目”试点资格，将进一步提升出生缺陷疑难疾病的规范化诊疗水平、减轻患者家庭负担。
“出生缺陷就是孩子出生就有的问题，包括畸形、功能异常等，”南京鼓楼医院（884301）遗传科主任医师朱湘玉强调，有一类出生缺陷是“功能性”的，产检完全无法发现，比如部分神经肌肉病、智力发育障碍、精神发育疾病，以及部分代谢性疾病，孩子出生时一切正常，直到生长发育到某个阶段，问题才逐渐显现。
为什么有的罕见病查不出来？朱湘玉打了个比方：从染色体到全基因组，诊断技术就像一个“从卫星图到显微镜”的逐级放大过程。常规染色体检查分辨率约10兆(106级别)，相当于一张粗略的地图；染色体芯片(拷贝数检测)可精细到100Kb级别；全外显子组测序则能“一个碱基一个碱基”地看，但目前人类能解码的仅有1%—2%的外显子区域。三代全基因组测序则更进一步，它可以一口气读长达几十Kb的连续序列。但全基因组测序费用高达两到三万元，且目前尚无明确的临床应用指南，性价比不确定，只能作为一线检测的“补充手段”。
记者了解到，中国出生缺陷干预救助基金会已启动“出生缺陷疑难疾病诊断项目”，为符合条件的家庭免费提供分子遗传学诊断和多学科联合会诊服务。在江苏省卫生健康委妇幼处指导下，南京鼓楼医院（884301）联合省内4家机构组建协同体，经严格评审获批试点资格。
据悉，经常规生化、影像、细胞遗传学、CMA/CNV-seq、全外显子组测序等检测仍病因不明确、需进行进一步遗传学诊断的出生缺陷疑难疾病患病家庭，可按项目要求申请，经省级和国家级专家组审核后，符合条件者可进行检测。
专家提醒，如果家中有不明原因发育迟缓、智力障碍、运动功能倒退、新生儿期或婴幼儿期出现代谢异常等疾病的患儿，且常规检测未能明确诊断，可携带完整的病史资料、家系情况及头颅磁共振、智力评估等检查报告，至鼓楼医院（884301）遗传科咨询评估。
