据新华社，根据国家卫生健康委9月20日公布的通知，到2026年底前，各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团均应当至少依托1家省属及以上医院（884301）开设罕见病门诊，辖区内300万人口以上的地市均应当至少依托1家医院（884301）开设罕见病门诊，安排相关专科医师坐诊，提供规范的罕见病诊疗服务。
这份由国家卫生健康委办公厅、国家中医药局综合司近日联合印发的《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》，从强化罕见病预防、推进罕见病诊疗体系建设、提升罕见病诊疗能力水平等方面作出具体部署。
通知明确，要深入实施优生优育服务基本公共卫生服务项目，做好孕前优生健康检查工作，孕前检查发现有遗传病家族史、不良生育史高风险夫妇的，要加强咨询指导和追踪随访，确保孕期接受产前筛查和产前诊断。有条件地区针对单基因遗传病、罕见病高风险人群探索开展孕前筛查。
同时，要进一步加强产前筛查管理，提升出生缺陷和罕见病排查识别能力，引导高风险人群及时进行产前诊断，规范提供遗传咨询服务，从源头减少出生缺陷和罕见病发生。
在优化罕见病诊疗资源布局方面，通知明确，鼓励有条件的医疗机构积极推进罕见病病房建设，通过多学科诊疗、中西医协同等方式提供罕见病诊疗服务。
根据通知，各有关机构要依托国家科技重大项目、生物医学新技术临床研究和临床转化应用等，推进出生缺陷和罕见病预防、筛查、诊断、治疗等技术科研创新。加强中西医协作攻关，深入挖掘中医药诊疗方法，总结推广中西医结合诊疗方案。积极推动人工智能（885728）技术在辅助出生缺陷和罕见病诊断领域的研究应用。推进基因检测在罕见病诊疗中的规范应用。
