摘要：对罕见病患者来说，这些新药是当之无愧的刚需“爆款”。
爆款通常意味着流量、销量和排队抢购。但在本届进博会上，有一类特殊的“爆款”新品引发了记者关注——罕见病用药。
这些药品的销量“天花板”天然有限。患者基数有限，有的病种仅数万人甚至更少。可对患者来说，能否用上新药，是治疗方案“有和没有”的区别。对他们来说，这些新药是当之无愧的刚需“爆款”。
血友病：从每年127针到最少6针
血友病是我国首批被纳入目录的罕见病之一，目前国内登记患者数约4万余例。患者因先天缺乏特定凝血因子，面临自发性或创伤后过度出血的风险，终生伴随“血流不止”的威胁与痛苦。如不能很好控制，最终可导致关节损伤、变形乃至残疾，甚至威胁生命。
今年，赛诺菲连续第九年参加进博会，全球首个且唯一的血友病siRNA创新非因子疗法赛菲因 (芬妥司兰钠注射液)迎来上市后进博首秀。
据介绍，作为首个靶向降低抗凝血酶的血友病创新药（886015）物，芬妥司兰采用皮下注射给药，一年最少仅需6次皮下注射。相较于传统凝血因子规律替代治疗每年127次静脉注射，它不仅实现给药路径从静脉转为皮下，降低注射难度，更大幅降低注射频率，在预防或减少出血的同时，帮助患者减轻“出血负担”与“针头负担”，支持其更从容地回归日常生活、改善长期生活质量。
肺纤维化：近十年首个IPF新药
肺纤维化会导致患者的肺泡结构逐渐变硬、失去弹性，从而失去正常呼吸功能，是一种严重影响患者生命的罕见病。
勃林格殷格翰今年展出了多项处于全球研发前沿的人用药品创新项目。其中，博优维 就是一款用于治疗肺纤维化的创新药（886015）物，为特发性肺纤维化(IPF)和进展性肺纤维化(PPF)患者带来新的治疗选择。
作为近十年来首个获批用于IPF治疗的新药，以及五年多来首个获批用于PPF治疗的新疗法，博优维 为长期缺乏创新治疗选择的患者群体带来了新希望（000876）。值得一提的是，该药物的PPF适应症在中国实现“全球首批”，让中国患者能够第一时间受益于创新成果。
发作性睡病：治疗从“对症”走向“针对核心机制”
发作性睡病是一种慢性罕见神经系统疾病，长期以来，面临疾病认知不足、诊断延迟时间长等挑战。中国约有70万发作性睡病患者，但患者从发病到确诊平均长达15年，诊断率和治疗率均不足1%。长期以来，1型发作性睡病的治疗主要依赖针对单一症状的对症治疗药物。
本届进博会上，由武田制药（TAK）自主研发的神经科学领域创新产品奥泽悦 迎来国内获批上市后的进博首秀。据介绍，这是首个获批的口服高选择性食欲素2型受体(OX2R)激动剂，也是目前唯一获批用于治疗1型发作性睡病的创新药（886015）物。
今年7月，中国成为全球首个批准该药物上市的国家。该药物的获批上市，标志着该疾病的治疗正从“以对症治疗为主”迈向“针对食欲素缺乏这一核心发病机制治疗”的新阶段。
头图为赛诺菲罕见病展台。劳动报记者贡俊祺摄影
