2025年10月15日，我们迎来第42个国际盲人节（也称白手杖节）。这一节日不仅旨在提升社会对视障群体的关注与支持，也促使我们深入思考导致视力损伤的多种因素。遗传性眼病作为视力损伤的重要因素，尤其值得重视，提示我们应从根源上加强认知与防控。

　　关注视力障碍 了解遗传性眼病

　　根据世界卫生组织的数据，目前全球有超过22亿人视力受损或失明。据中国残联的数据统计，我国视障群体已达1700多万，也就是说，大约每八十人中就有一名视障人士。其中，遗传性因素是导致视力障碍的重要原因之一。

　　遗传性眼病也称眼遗传病，是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病，包括单基因病、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。其中因单个基因突变所致的单基因眼病占比较大，约为遗传性眼病的1/3。根据遗传方式，遗传性眼病可分为：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体连锁遗传病、双基因遗传和线粒体遗传病。

　　目前已明确的遗传性眼病有200多种，即为非综合征型遗传性眼病；还存在约400多种全身或其他系统遗传病合并有眼部症状，即综合征型遗传性眼病；另外还包括其他眼睛受累的疾病。

　　常见的遗传性眼病例如视网膜色素变性、先天性白内障、黄斑变性、先天性无虹膜、视网膜母细胞瘤、Leber遗传性视神经病变和先天性青光眼等。

　　遗传性眼病特别是遗传性眼底病具有显著的临床异质性，大部分疾病无有效治疗办法，多在儿童发病，导致视力损伤基至失明，严通影响患者的学习和生活。

　　基因检测助力精准防控

　　面对遗传性眼病带来的挑战，基因检测具有重要意义，是预防与干预的关键工具，也为众多家庭带来新的希望：

　　精准诊断 精准分型

　　从基因水平明确病因，避免因表型复杂多样或交叉重叠造成的误诊、漏诊，辅助疾病的精准诊断。

　　及早诊断 及时干预

　　在未出现严重临床表型、并发症或发病早期，通过基因诊断评估疾病进展，及时进行针对性干预，降低遗传性眼病造成的损伤。

　　明确病因 精准治疗

　　根据基因诊断明确的不同基因型采取相应治疗及健康管理方案，获取或跟踪相关治疗方案。

　　遗传咨询 生育指导

　　在致病基因诊断的基础上，先证者或者直系亲属可以通过遗传咨询与胚胎植入前基因诊断或产前诊断避免严重遗传性眼病患儿的出生。

　　贝瑞基因（000710）贝全安 全外显子组检测，可一次性检测人类基因组中2万+基因，覆盖基因外显子区、已报道明确致病的内含子位点、部分调节元件区域、线粒体全基因组等，可检测变异类型包括单个核苷酸变异(SNV)、小片段的插入缺失（INDEL）、外显子水平CNV、大片段的缺失重复、线粒体环基因分析、部分动态突变疾病、单亲二体（Trio-WES）等，可全面、精准、高效地助力遗传性眼病的诊断。

　　多年来，贝瑞基因通过基因检测技术的前沿应用与公益行动的持续开展，助力出生缺陷预防。今年，贝瑞基因再次携手中国盲人协会，开展<看见光明——从关注遗传开始>遗传性眼病公益活动，联合权威专家进行科普公益讲座，并为部分疑似遗传性眼病患者家庭提供免费全外显子组检测（详情可关注贝瑞基因遗传病检测公众号），促进遗传性眼病预防和优生优育，普及遗传性眼病知识。

　　国际盲人节不仅是视障群体的节日，更是全社会共同关注遗传性眼病、推动视力健康公平可及的重要契机。让我们携手同行，守护光明未来。